El Hospital General Universitario Gregorio Marañón se ha especializado en el tratamiento de la enfermedad de Fabry. Se considera una patología rara, con una frecuencia de uno de cada 40.000 nacimientos. Es una enfermedad hereditaria, multisistémica y progresiva con síntomas precoces y complicaciones tardías. El hospital cuenta con un equipo multidisciplinar para atender a estos pacientes.

Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Fabry incluyen fundamentalmente la afectación grave y progresiva del riñón y el corazón. Además, los pacientes que padecen la forma clásica de la enfermedad frecuentemente presentan dolor neuropático, alteraciones cutáneas, digestivas, oculares, y tienen mayor riesgo de accidentes isquémicos cerebrales. En esta enfermedad, originada por la ausencia o reducción de una encima, el diagnóstico precoz es importante porque actualmente se dispone de una terapia de sustitución encimática que ha demostrado ser eficaz en el control de los síntomas.

Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Fabry incluyen fundamentalmente la afectación grave y progresiva del riñón y el corazón. Además, los pacientes que padecen la forma clásica de la enfermedad frecuentemente presentan dolor neuropático, alteraciones cutáneas, digestivas, oculares, y tienen mayor riesgo de accidentes isquémicos cerebrales. En esta enfermedad, originada por la ausencia o reducción de una encima, el diagnóstico precoz es importante porque actualmente se dispone de una terapia de sustitución encimática que ha demostrado ser eficaz en el control de los síntomas.