viernes, 28 de noviembre de 2014

Tratamiento de la enfermedad de Fabry en el Hospital Gregorio Marañón

El Hospital General Universitario Gregorio Marañón se ha especializado en el tratamiento de la enfermedad de Fabry. Se considera una patología rara, con una frecuencia de uno de cada 40.000 nacimientos. Es una enfermedad hereditaria, multisistémica y progresiva con síntomas precoces y complicaciones tardías. El hospital cuenta con un equipo multidisciplinar para atender a estos pacientes.

Hospital Gregorio Marañón
Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Fabry incluyen fundamentalmente la afectación grave y progresiva del riñón y el corazón. Además, los pacientes que padecen la forma clásica de la enfermedad frecuentemente presentan dolor neuropático, alteraciones cutáneas, digestivas, oculares, y tienen mayor riesgo de accidentes isquémicos cerebrales. En esta enfermedad, originada por la ausencia o reducción de una encima, el diagnóstico precoz es importante porque actualmente se dispone de una terapia de sustitución encimática que ha demostrado ser eficaz en el control de los síntomas.

Uno de los grandes retos de la patología es la atención multidisciplinar que debe dedicarse tanto en su diagnóstico como en su tratamiento, la experiencia del Hospital Gregorio Marañón en el manejo de la patología hace de este centro una de las referencias en nuestro país. Actualmente el hospital ya atiende a pacientes con enfermedad de Fabry con terapia de sustitución encimática.

Equipo multidisciplinar


En el Hospital Gregorio Marañón todos los casos nuevos son valorados de forma integral por un equipo multidisciplinar integrado por expertos en Enfermedad de Fabry de los servicios de Cardiología, Nefrología, Neurología y Farmacia. Además, al tratarse de una enfermedad de causa genética, en todos los casos se realiza un estudio familiar coordinado por el Centro de Referencia Nacional (CSUR) de Miocardiopatías Familiares del Servicio de Cardiología para descartar o confirmar la enfermedad en los familiares de primer grado.

Para dar a conocer la enfermedad y su manejo entre los profesionales sanitarios el Hospital Gregorio Marañón y la Fundación Genzyme organizan, el jueves 27 de noviembre, una jornada científica. Programa en el área de descarga.

El Servicio de Cardiología del Hospital Gregorio Marañón, en colaboración con otras unidades del propio centro, atiende a los pacientes con enfermedad de Fabry dentro del marco y las responsabilidades del CSUR de Enfermedades Familiares. Éste es un grupo muy especial de cardiopatías, de difícil manejo, que se caracterizan entre otras cosas por su rareza, porque conllevan frecuentemente un riesgo elevado de muerte repentina y, sobre todo, debido a su carácter hereditario, por trascender del individuo a la familia, máxima protagonista de este grupo de enfermedades.

Los CSUR fueron establecidos en el año 2006 por el Ministerio de Sanidad para garantizar la equidad en el acceso y la atención multidisciplinar continuada de todos los españoles a los centros con mayor experiencia del país en determinadas enfermedades o procedimiento especialmente complejos. Existen cinco CSURs con dedicación a las enfermedades cardiacas en el Hospital Gregorio Marañón: asistencia integral del neonato con cardiopatías congénitas, trasplante cardiaco infantil, asistencia integral del adulto con cardiopatías congénitas, cirugía reparadora de la válvula mitral y cardiopatías familiares.

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