lunes, 17 de octubre de 2011

Ampliación del programa de cribado neonatal para predecir enfermedades congénitas

19 enfermedades endocrino-metabólicas que se pueden detectar


La Comunidad ha ampliado a 19 las enfermedades endocrino-metabólicas que se pueden detectar en la prueba del talón que se hace al recién nacido gracias a la tecnología de espectometría de masas en tándem incorporada al Laboratorio de Cribado Neonatal del Hospital Universitario Gregorio Marañón, como ha presentado el consejero de Sanidad, Javier Fernández-Lasquetty.

Ampliación del programa de cribado neonatal
Con la incorporación de 14 nuevas enfermedades se culmina el proceso de "cribado ampliado de enfermedades congénitas del metabolismo de aminoácidos, ácidos grasos y ácidos orgánicos" a todos los nacidos en la Comunidad, ya sea en maternidades públicas o privadas.

Según explica Elena Dulín, directora del Laboratorio de Cribado Neonatal del hospital Universitario Gregorio Marañón, el objetivo del programa es la identificación precoz y el tratamiento de aquellos niños afectados por un determinado estado genético, endocrino-metabólico. Con una intervención médica adecuada, en el momento oportuno, se puede evitar el daño cerebral, reducir la morbi-mortalidad y las posibles discapacidades asociadas a dichas enfermedades.

Hasta ahora, el análisis de la sangre de la prueba del talón permitía el diagnóstico precoz de cinco enfermedades congénitas: el hipotiroidismo congénito, la hiperplasia suprarrenal congénita, la fenilcetonuria, la enfermedad de células falciformes y la fibrosis quística. Con esta nueva tecnología se amplía a 19 el catálogo de enfermedades hereditarias que se pueden tratar precozmente: las relacionadas con el metabolismo de aminoácidos, ácidos grasos y ácidos orgánicos.

Protocolo de actuación


Los resultados de las pruebas se remiten a los padres desde el Laboratorio de Cribado Neonatal del hospital Gregorio Marañón. Cuando se detecta alguna enfermedad se comunica de manera inmediata a las unidades de seguimiento clínico y a los padres para que acudan al hospital de referencia para valorar al niño e iniciar el tratamiento y seguimiento necesario.

Basta con una sola muestra de la sangre del talón del recién nacido en lugar de dos como se hacía hasta ahora. Esta nueva medida garantiza una cobertura del 100% de los recién nacidos, al realizarse dentro de la misma maternidad donde nace el bebé a partir de las 48 horas del nacimiento y siempre antes del alta hospitalaria, y se evita un segundo pinchazo al recién nacido. La extracción de muestra única, a partir de las 48 horas de vida, permite acortar la edad de la detección de la fenilcetonuria, así como de las nuevas enfermedades.

El seguimiento clínico y tratamiento de los recién nacidos detectados en el cribado neonatal con alguna de las nuevas enfermedades incorporadas se centralizará en dos unidades funcionales situadas en los hospitales Ramón y Cajal y La Paz, en la zona norte; y en los hospitales 12 de Octubre y Niño Jesús para la zona sur.

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